Επιστήμονες στο Ηνωμένο Βασίλειο έχουν ξεκινήσει μια τεράστια έρευνα αναλύοντας την πλήρη γενετική σύνθεση, δηλαδή ολόκληρη την αλληλουχία του γονιδιώματος, όγκων από περίπου 12.000 ασθενείς.
Όπως αναφέρει το BBC, η ομάδα δήλωσε ότι ο πρωτοφανής όγκος δεδομένων τους επέτρεψε να αποκαλύψουν νέα μοτίβα στο DNA του καρκίνου που υποδηλώνουν πως υπάρχουν αίτια που δεν έχουν ακόμη κατανοηθεί. Εκτιμούν δε, ότι τα γενετικά στοιχεία θα βοηθήσουν στη βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας.
Ο καρκίνος μπορεί να θεωρηθεί μια αλλοιωμένη εκδοχή των υγιών κυττάρων του ανθρώπου. Μεταλλάξεις στο DNA αλλάζουν τα κύτταρα μέχρι τελικά να αναπτυχθούν και να διαιρεθούν ανεξέλεγκτα. Παραδοσιακά, πολλοί καρκίνοι κατηγοριοποιούνται από τους γιατρούς με βάση το πού βρίσκονται στο σώμα και τον τύπο των κυττάρων που εμπλέκονται. Ωστόσο, η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος μπορεί να προσφέρει ένα άλλο επίπεδο βασικών πληροφοριών.
«Αποτυπώματα δεινοσαύρων»
Η γονιδιακή αλληλουχία είναι σχετικά νέα, αλλά είναι ήδη διαθέσιμη στο Εθνικό Σύστημα Υγείας της Βρετάνιας (NHS) για έναν μικρό αριθμό συγκεκριμένων καρκίνων, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων καρκίνων του αίματος. Το μακροπρόθεσμο σχέδιο του NHS αποσκοπεί στην ευρύτερη διάθεσή της, μέσω της Υπηρεσίας Γονιδιωματικής Ιατρικής του NHS.
Η επικεφαλής ερευνήτρια καθηγήτρια Σερένα Νικ-Ζαϊνάλ, σύμβουλος στα Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία του Κέιμπριτζ, δήλωσε στο BBC ότι η μελέτη ήταν σαν μια «αρχαιολογική ανασκαφή» του καρκίνου των ανθρώπων.
«Μπορούμε να δούμε τα μοτίβα ή τα αποτυπώματα στο πεδίο των καρκίνων των ασθενών όπως τα ίχνη δεινοσαύρων, για να εντοπίσουμε τι πάει στραβά με τους καρκίνους τους», πρόσθεσε.
«Ο καρκίνος του καθενός είναι διαφορετικός. Το να γνωρίζουμε ότι μπορούμε να εξατομικεύσουμε την καταγραφή του καρκίνου κάθε ατόμου, σημαίνει ότι είμαστε ένα βήμα πιο κοντά στην εξατομίκευση της θεραπείας του».
Με επικεφαλής το Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ, η ερευνητική ομάδα ανέλυσε ανώνυμα δεδομένα DNA που παρέχονται από το πρόγραμμα «100,000 Genomes Project», ένα έργο σε όλη την Αγγλία για τη γονιδιακή αλληλουχία ασθενών που πάσχουν από καρκίνο και σπάνιες ασθένειες.
Με χιλιάδες γενετικές αλλαγές που παρατηρήθηκαν σε κάθε όγκο που ανέλυσαν, οι ερευνητές μπόρεσαν να εντοπίσουν συγκεκριμένους συνδυασμούς γενετικών αλλαγών – τις λεγόμενες «υπογραφές μετάλλαξης», οι οποίες μπορεί να είναι το κλειδί για την ανάπτυξη καρκίνου. Συγκρίνοντας τα δεδομένα με άλλα διεθνή γενετικά προγράμματα για τον καρκίνο, επιβεβαίωσαν μοτίβα που είναι ήδη γνωστά και αποκάλυψαν 58 νέα.
Ορισμένες τέτοιες «υπογραφές» μπορούν να παρέχουν ενδείξεις για το αν οι ασθενείς είχαν εκτεθεί σε περιβαλλοντικές αιτίες καρκίνου, όπως το κάπνισμα. Άλλες παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με γενετικές ανωμαλίες που μπορεί να είναι πιο δεκτικές σε συγκεκριμένα φάρμακα.
Οι ερευνητές δημιούργησαν επίσης ένα πρόγραμμα υπολογιστή για να βοηθήσουν τους γιατρούς να ελέγξουν αν οι ασθενείς που είχαν υποβληθεί σε αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματός τους, παρουσίαζαν κάποιες από τις πρόσφατα ανακαλυφθείσες μεταλλάξεις.
Ή Ώμπρεϊ, ένα δίχρονο κορίτσι που διαγνώστηκε με καρκίνο όταν ήταν μόλις 16 μηνών δεν συμμετείχε στη μελέτη, αλλά η γονιδιακή της αλληλουχία βοήθησε τους γιατρούς να προσδιορίσουν τον τύπο του καρκίνου που έχει. Πρόκειται για ραβδομυοσάρκωμα, έναν σπάνιο καρκίνο που επηρεάζει τους μύες που συνδέονται με τα οστά. Τα αποτελέσματα βοήθησαν να διασφαλιστεί ότι το παιδί λαμβάνει την καλύτερη δυνατή θεραπεία.
«Ενώ έχουμε ακόμη ένα δύσκολο δρόμο με τη διάγνωση και τη θεραπεία της Ώμπρεϊ, νιώθουμε ανακούφιση γιατί γνωρίζουμε ότι ο καρκίνος της δεν είναι κληρονομικός και δεν χρειάζεται να ανησυχούμε ότι θα μπορούσε να επηρεάσει και τον γιο μας ή άλλα μέλη της οικογένειας», δήλωσε η μητέρα του παιδιού.
Η μελέτη, η οποία υποστηρίζεται από το Cancer Research UK, δημοσιεύθηκε στο περιοδικό «Science».
